จิตวิทยา

พันธุศาสตร์

มนุษย์ทุกคนมียีนฮันติงติน (HTT) อยู่เป็นปกติ ยีนนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนฮันติงติน (Htt) ส่วนหนึ่งของยีนฮันฮิงตินนี้เป็นบริเวณที่มีคู่เบสลำดับซ้ำกันเป็นชุดสามเรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของความยาวได้เมื่อมีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เมื่อบริเวณนี้ของยีนมีความยาวมากถึงค่าหนึ่งจะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติไป โดยสร้างเป็นโปรตีนฮันติงตินที่มีการกลายพันธุ์ (mutant Huntingtin protein) หรือ mHtt ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกับ Htt ปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การเป็นโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนั้นมีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นและมีเพเนแทรนซ์เกือบ 100% (หมายความว่าเมื่อได้รับยีนก่อโรคมาแล้ว จะมีโอกาสที่โรคจะแสดงอาการเกือบ 100%) โดยการกลายพันธุ์ของยีน HTT ยีนใดยีนหนึ่งในสองยีน ก็ทำให้เป็นโรคได้ทั้งสิ้น การถ่ายทอดของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ความยาวของบริเวณลำดับซ้ำในยีนซึ่งขึ้นตรงกับความรุนแรงของโรคด้วยนั้นมีความสัมพันธ์กับการได้รับยีนที่เป็นโรคมาจากฝ่ายบิดาหรือมารดา สล็อตออนไลน์ โรคฮันติงตันเป็นโรคในกลุ่มที่มีความผิดปกติของจำนวนลำดับซ้ำชุดสามของคู่เบสในดีเอ็นเอโรคหนึ่งจากจำนวนหลายๆ โรค ซึ่งโรคในกลุ่มนี้เกิดจากการที่จำนวนลำดับซ้ำชุดสามของคู่เบสในดีเอ็นเอมีจำนวนมากกว่าค่าปกติ ยีน HTT อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4ที่ตำแหน่ง 4p16.3 ซึ่งมีลำดับของเบสสามตัวซ้ำกัน ได้แก่ ไซโตซีน-อะดีนีน-กวานีน (CAG) ซึ่งเรียงต่อกันเรื่อยๆ เป็น CAGCAGCAG… ลักษณะนี้เรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่ง CAG เป็นรหัสที่จะถูกถอดรหัสออกมาเป็นกรดอะมิโนกลูตามีน ดังนั้นลำดับซ้ำชุดสามของ CAG …

Continue Reading
จิตวิทยา

อาการและอาการแสดง

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมักเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 35-44 ปี แต่ก็สามารถเริ่มมีอาการได้ในทุกช่วงอายุตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา ในระยะแรกๆ ของโรคผู้ป่วยอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยทางด้านบุคลิกภาพ สติปัญญา และทักษะทางกาย ส่วนใหญ่อาการที่มักได้รับการสังเกตเป็นอันดับแรกๆ คืออาการทางกาย เนื่องจากอาการทางสติปัญญาและทางจิตใจมักไม่เป็นรุนแรงมากจนเป็นที่สังเกตได้ในระยะแรกๆ ของโรค เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้นผู้ป่วยโรคฮันติงตันเกือบทุกคนจะมีอาการทางกายที่คล้ายคลึงกัน แต่อาการแรกเริ่ม ช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ ความเร็วในการดำเนินโรค และระดับของความบกพร่องในด้านสติปัญญาและจิตใจนั้นแตกต่างกันมากในผู้ป่วยแต่ละคน สล็อตออนไลน์ อาการแรกเริ่มที่มีลักษณะเฉพาะตัวคือ การมีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบกระตุก เป็นขึ้นโดยฉับพลันไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าและควบคุมไม่ได้ เรียกว่าโคเรียอาการแรกเริ่มของโคเรียนี้อาจเป็นเพียงความรู้สึกอยู่ไม่สุขที่ไม่มีลักกษณะเฉพาะใดๆ อาจเป็นการเคลื่อนไหวที่ไม่มีความหมายพิเศษเกิดขึ้นเป็นช่วงสั้นๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ อาจเป็นการที่ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวให้แม่นยำได้ หรืออาจมี saccadic eye movement ที่ช้าลง อาการผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อนี้ส่วนใหญ่แล้วจะพบเกิดขึ้นก่อนอาการของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เห็นได้ชัดเจนอื่นๆ เป็นเวลาอย่างน้อย 3 ปีโดยอาการที่ชัดเจนเช่นอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง การเคลื่อนไหวบิดงอ หรือมีกล้ามเนื้อแข็งเกร็งในท่าผิดปกติ จะพบได้เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้ อาการแสดงเหล่านี้เกิดจากการที่สมองส่วนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวได้รับความเสียหาย jumboslot การทำงานของระบบควบคุมการเคลื่อนไหวจะค่อยๆ เสื่อมลงเรื่อยๆ จนถึงที่สุดแล้วการเคลื่อนไหวใดๆ ที่ปกติจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมของจิตใจ จะได้รับผลกระทบไปทั้งหมด ผลที่มักพบตามมาคืออาการทรงตัวลำบาก แสดงสีหน้าผิดปกติ เคี้ยวลำบาก กลืนลำบาก และพูดลำบาก อาการกินลำบากเหล่านี้มักทำให้ผู้ป่วยมีน้ำหนักลดและมีภาวะขาดสารอาหารตามมา อาการอื่นที่พบได้เช่นความผิดปกติของการนอนโรคฮันติงตันชนิดวัยเด็กจะมีอาการแตกต่างออกไปโดยจะมีการดำเนินโรคที่เร็วกว่ามาก อาจมีอาการโคเรียเพียงแค่ช่วงสั้นๆ หรือไม่มีเลย และเริ่มปรากฏอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งอย่างรวดเร็ว โรคฮันติงตันชนิดนี้ยังอาจพบอาการชักได้บ่อยอีกด้วย …

Continue Reading
จิตวิทยา

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย สล็อตออนไลน์ ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี บางคนโต้แย้งว่าการข่มขืนกระทำชำเรา คือยุทธวิธีของการสืบเผ่าพันธุ์ ที่ต้องเผชิญหน้ากับเหตุการณ์หลายอย่างในอาณาจักรสัตว์ (เช่น เป็ด, ห่าน, และปลาโลมาบางชนิด) มันเป็นการยากที่จะกำหนดลงไปว่าอะไรทำให้เกิดการข่มขืนกระทำชำเราขึ้นมาระหว่างสัตว์ อย่างเช่น การขาดการแสดงออกถึงความยินยอม อธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นท่ามกลางมนุษย์ สามารถดูได้อีกจาก Non-human animal sexuality. jumboslot ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก (อังกฤษ: juvenile) …

Continue Reading